Las mutaciones genéticas suelen causar cambios en el cuerpo que pueden llegar a ser bastante perjudiciales. Actualmente, se sabe que las razones por las que ocurren las mutaciones genéticas pueden variar dependiendo del caso.
La intoxicación por químicos o exponerse de manera prolongada a rayos X pueden generar cambios que afecten a la salud de las personas.
Estas mutaciones son difíciles de controlar debido a que son pocos los casos que se dan, y a pesar de que la medicina moderna ha estudiado cada caso.
La cura de muchas de ellas sigue siendo todo un misterio.
Estos son 10 trastornos, enfermedades o síndromes raros que te dejarán impresionado
1- Ectrodactilia
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La ectrodactilia, también conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad hereditaria que ocasiona malformación en las extremidades en las que hay ausencia de partes o dedos completos.
Las manos o pies adquieren una forma que recuerda a las pinzas de una langosta. Actualmente, en muchos casos se pone una prótesis para ayudar a hacerles la vida más fácil a quienes la padecen.
2- Hipertricosis
La hipertricosis es una enfermedad que causa un crecimiento excesivo del vello en todo el cuerpo, incluyendo la cara.
Sólo ocurre en una de cada mil millones de personas. Se conoce más comúnmente como el “síndrome del hombre lobo.”
3- Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford
Este síndrome provoca una aceleración en el envejecimiento. Puede ser descubierto en los dos primeros años de vida de un niño y no existe cura conocida.
Los efectos son el lento crecimiento óseo y la pérdida de cabello, junto con otros muchos síntomas relacionados con la vejez.
4- Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente viene acompañado de tumores en más de la mitad del cuerpo. Es extremadamente raro, desde que fue identificado en 1979, sólo se han dado 200 casos, de los que 119 viven con los síntomas. De momento es una enfermedad incurable.
5- Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado)
La trimetilaminuria, también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome del mal olor a pescado es un raro desorden metabólico. La trimetilamina se acumula en el organismo y se libera a través de la transpiración, orina y aliento otorgándoles un fuerte olor a pescado. Es una enfermedad muy rara que atenta contra la calidad de vida y es causada por factores genéticos y ambientales. Actualmente no existe una cura definitiva y las opciones de tratamiento son bastante limitadas.
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6- Síndrome de Treacher Collin
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales que afecta al crecimiento de los huesos y músculos de la cara. Este padecimiento afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria y en el otro 55% la mutación es espontánea. En algunos casos se pueden necesitar intervenciones de emergencia.
7- Nevu gigante congénito o nevu melanocítico gigante
El nevu gigante congénito es un parche de piel de color oscuro y a menudo peludo. Está presente al nacer o aparece en el primer año de vida. Una vez que deja de crecer puede llegar a medir más de 20 cm. Se piensa que estas marcas son causadas por problemas que ocurren a medida que el bebé crece en el útero.
8- Polidactilia
La polidactilia es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde. Se detecta en el momento del nacimiento. Afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos. El único tratamiento que existe actualmente es el quirúrgico. Es una malformación que no suele afectar a la salud de la persona.
9- Epidermodisplasia verruciforme
La Epidermodisplasia verruciforme es una rara enfermedad de origen genético asociada a un alto riesgo de carcinoma. Suele darse entre 1 y 20 años, pero también se presenta en personas de mediana edad. Aunque su incidencia en la población es más bien escasa, existen casos célebres de esta enfermedad. Todavía no existe un método totalmente efectivo contra ella, pero el tratamiento más eficaz es la Acitretina.
10- Síndrome de inmunodeficiencia combinada severa
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El síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, también conocido como síndrome del “niño burbuja” se debe a un trastorno autosómico recesivo y que puede acabar con la muerte de los pacientes por infección masiva. Aproximadamente 1 de cada 100.00 niños nace con esta enfermedad hereditaria. Actualmente el tratamiento más recurrente es el trasplante de médula ósea.
Es mucho lo que tienen que luchar las personas que sufren este tipo de mutaciones para salir adelante.
Imagen de portada: Youtube
Fuente: emgn
